Caso Clínico

Síndrome de Bartter

El síndrome de Bartter es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por un trstorno en la reabsorción del cloro a nivel del asa de Henle, que cursa con hiperplasia e hipertrofia del aparato yuxtaglomerular, hiperaldosteronismo e hiperreninemia, con una presion arterial adecuada, hipocalemia y alcalosis metabólica.

La forma neonatal se manifiesta desde los primeros días después del nacimiento, con síntomas de vómito,debilidad muscular,estreñimiento,anorexia y polidipsia; mientras que el Bartter clásico inicia a mostrar los primeros síntomas antes de los dos años de vida con calambres y espamos carpo-pedales.

Este raro trastorno renal, comprende una variedad de desórdenes en el transporte tubular de electrolitos, se presenta como ya hemos visto de manera autosómica recesiva, aunque en algunos casos se hereda sin predilección de raza,sexo o grupo étnico.

Como ya hemos nombrado, la reabsorción de cloro en el asa de Henle, ocasiona un mayor aporte de cloruro de sodio al túbulo distal, lo cual hace que disminuya el volumen, una mayor reabsorción de sodio, lo que conlleva alcalosis metabólica e hipopotasemia. Esta última junto con otros facores como la vasopresina, la angiotensina.calicrenia o kininas, hace que se active el sistema de renina-angiotensina-aldosterona, lo cual provoca las pérdidas de potasio.

Puede presentarse hipercalciuria, la cual se debe a un aumento de la dihidroxivitamina D. La hipercalciuria disminuye la acción de la casopresina en el túbulo colector, ocasionando poliuria. La disminución en la reabsorción del clururo sodio, reduce el gradiente eléctrico del lumen, llevando a una reducción en la reabsorción paracelular del calcio y el magnesio, aumentando la hipercalciuria e hipomagnesemia.

Recientemente se han encontrado en el síndrome de Bartter las mutaciones genéticas que resultan en los canales disfuncionales de los sistemas de transporte transepiteliales tubulares renales.

Prenatalmente puede presentarse polihidramnios y parto prematuro. Clínicamente en el Bartter neonatal la sintomatología generalmente comienza en los primeros días de vida, con retraso en el crecimiento, vómito, debilidad muscular, estreñimiento, anorexia, polidipsia, poliuria,tendencia fácil a la deshidratación, estrabismo y sordera neurosensorial. Fenotípicamente son delgados, con una cabeza relativamente grande con respecto al cuerpo, cara triangular con ojos grandes y frente prominente, expresión triste o de enfado causada por la caída de las comisuras bucales. Se han descrito casos con retardo mental, disfunción cerebral mínima con anomalías inespecíficas en el EEG, pero son raros. Ha sido descrita su asociación con déficit de hormona del crecimiento. En ocasiones el diagnóstico se sospecha en un niño asintomático a quien se le encuentra con hipopotasemia en un examen de rutina.

REFERENCIAS:

1. Tolkoff-Rubin N. Treatment of irreversible renal failure. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 133.

2. Mitch WE. Chronic kidney disease. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 131.

3. No publicado.2010.Síndrome de Bartter.En línea.03/04/2011.Disponibilidad en:

http://www.encolombia.com/medicina/pediatria/actualizacionesped12402-sidrome.htm 

Publicado por: Francisco Ortega García